Turner Syndrome (Monosomy X ကို) နှင့်ကိုယ်ဝန်အရှုံးမကြာခဏဆက်စပ်နေပါတယ်။ Turner syndrome ရောဂါမိန်းကလေးတစ်ဦးသို့မဟုတ်အမျိုးသမီးတစ်ဦးတစ်ဦးတည်းသာပြည့်စုံ X ကိုခရိုမိုဆုန်းသည့်အတွက်ခရိုမိုဆုန်းရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားမိန်းကလေးများအများအားဖြင့်ပုံမှန်အသက်အဘို့ကောင်းသောအလေးသာရှိသော်လည်း (က Y ကိုခရိုမိုဆုန်းအထီးဖြစ်မယ့်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအဘို့အလိုအပျသောကြောင့်, Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူအားလုံးကလေးမိန်းကလေးများဖြစ်ကြသည်။ ), အခွအေနနှင့်အတူကလေးအများစုမှပျောက်ဆုံးသွားကြသည် miscarriage သို့မဟုတ် stillbirth ။
ပျံ့နှံ့
အကြောင်း 1 ရှိသမျှ 1500 2500 မှမွေးကင်းစကလေးငယ်အတွက် Turner syndrome ရောဂါရှိသည်။ သို့သျောလညျးသုတေသနအရသိရသည် monosomy X ကိုအားလုံးအယူအဆနှင့် ပတ်သက်. 3 ရာခိုင်နှုန်းအတွက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့ထိခိုက်နစ်နာကလေးအကြောင်းကို 99 ရာခိုင်နှုန်းပျက်ကျခဲ့သို့မဟုတ် stillborn နေကြသည်။ အခြေအနေကိုအားလုံးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အကြမ်းဖျင်း 15 ရာခိုင်နှုန်းအတွက်အချက်တစ်ချက်ဖြစ်ထင်နေသည်။
အကြောင်းတရားများ
Turner syndrome ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းတစ်ဦးတည်းသာအပြည့်အဝ X ကိုခရိုမိုဆုန်း functioning နှင့်အတူခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအရွက်ကြောင့်ဆဲလ်ဌာနခွဲတစ်ခုအမှားဖြစ်ပါတယ်။ အများအားဖြင့်, အမူမမှန်သည့်သုက်ပိုးဒါမှမဟုတ်ကြက်ဥထဲမှ, fertilization မှာပြီးသားပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ပါတယ်။ အခြားသူများကိုသာမန်ခရိုမိုဆုမ်းရှိစဉ်အခါခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအချို့ monosomy X ကိုရှိဆိုလိုတာကမောရှေ Turner syndrome ရောဂါလို့ခေါ်တဲ့အခြေအနေ, အကြောင်းရင်းကိုစောစောစီးစီးသန္ဓေသားဖှံ့ဖွိုးတိုးတကာလအတွင်းဆဲလ်ဌာနခွဲတစ်ခုအမှားဖြစ်ပါတယ်။ အဘယ်သူမျှမကဤဆဲလ်ဌာနခွဲအမှားများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ကိုအတိအကျအဘယ်အရာကိုသိတယ်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
မိဘများကိုလိုက်လာသောအခါ Turner Syndrome တစ်ဦးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျသို့မဟုတ် stillbirth များ၏အကြောင်းရင်းအဖြစ်ထင်ရှားစေခြင်းငှါ မျိုးရိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ခြင်း ကိုယ်ဝန်အရှုံးအပြီး။
လက်ရှိကိုယ်ဝန်အတွက်တစ်ဦး ultrasound အခြေအနေကိုများအတွက်အမှတ်အသားများထုတ်ဖေါ်စေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုသာကဲ့သို့သောဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းနှင့်အတူအတည်ပြုခဲ့သည်နိုင်ပါတယ် amniocentesis သို့မဟုတ် CVS ။ ထိုအပင် amniocentesis နှင့်တကွ, ကျန်းမာရေးအခြေအနေကြောင့်မမှန်သောလက္ခဏာအချို့ကိုအစီရင်ခံစာများရှိခဲ့ပါပြီ။ မွေးကင်းစကလေးငယ်မှာရောဂါတစ်သွေးစစ်ဆေးမှုနှင့်အတူအတည်ပြုခဲ့သည်နိုင်ပါသည်။
ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏မြင့်အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်ကြောက်စရာအသံသော်လည်းသုတေသီများ Turner syndrome ရောဂါနှင့်သက်ဆိုင်သည့်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအများစုပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်အတွင်းပေါ်ပေါက်သည်ဟုယုံကြည်ကြသည်။ ကလေးတစ်ဦး amniocentesis များအတွက်အရည်အချင်းပြည့်မီဖြစ်ခြင်း၏အချက်ရောက်ရှိသည့်အချိန်အားဖြင့်, ကိုယ်ဝန်ဆုံးရှုံးမှု၏အလေးသာနီးပါးအဖြစ်တုန်လှုပ်စေသောမဟုတ်ပါ။ လေ့လာမှုတစ်ခုအ amniocentesis မှတဆင့်ရောဂါကလေးငယ်များ၏ 91% မွေးဖွားဖို့အသက်ရှင်ကျန်ရစ်ကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဒါဟာသော်လည်း, သင့်ကလေးတစ်ခရိုမိုဆုန်းရောဂါရှိကြောင်းလေ့လာသင်ယူရန် unnerving နိုင်ပါတယ်, ဒါကြောင့်ထောက်ခံမှုအုပ်စုများသို့မဟုတ်ပြင်ဆင်ထားရန်တစ်မျိုးဗီဇတိုင်ပင်အတူထိတွေ့ရကောင်းတစ်စိတ်ကူးပါတယ်။
ဟောကိန်း
ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းနှင့် stillbirth ၏မြင့်အန္တရာယ်နေသော်လည်း Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးများအတွက်ခြုံငုံဟောကိန်းမွေးပြီးဝေးတွေကလုပ်ပေးဖို့ကနေဖြစ်ပါတယ်။ အချို့ရှိဘုံကျန်းမာရေးပြဿနာများနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများဖြစ်ကြသည်, ဒါပေမယ့် Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူမိန်းကလေးတွေများသောအားဖြင့်အသက်အန္တရာယ်မသန်စွမ်းခြင်းမရှိဘဲပုံမှန်ထောက်လှမ်းရေးရှိသည်နှင့်ပျော်ရွှင်ကျန်းမာဘဝတွေကိုဦးဆောင်လမ်းပြပေးနိုင်သည်။ အတော်များများပင်သူတို့လူကြီးအထိရောဂါရှိသည်ထွက်ရှာကြဘူး။
ရလဒ်အတွက်မျိုးရိုးဗီဇ၏အခန်းက္ပ
သငျသညျ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးဆုံးရှုံးပါကတဦးတည်းလက်ပေါ် Turner syndrome ရောဂါနဲ့အတူနေထိုင်အမျိုးသမီးများအပေါငျးတို့သပုံပြင်များကိုနားထောငျ, ပြီးတော့, အခြားလက်ပေါ်တွင်သင်၏ဆရာဝန် Turner syndrome ရောဂါသင့်ရဲ့ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျစေသောသို့မဟုတ်သင်ပြောပြရှိသည်ဖို့ရှုပ်ထွေးခြင်းမရှိသံသယဖြစ်ပါသည် stillbirth ။
သမ္မာတရားကိုဆရာဝန်များကအခြားသူတွေကိုအဓိကပြဿနာများမရှိဘဲကိုယ်ဝန်ကနေတဆင့်လုပ်နေချိန်မှာ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူအဘယ်ကြောင့်ဤမျှလောက်များစွာသောကလေးပျက်ကျခဲ့နေကြသည်လုံးဝသေချာမသိကြသောကြောင့်ဖြစ်သည်။
အများဆုံးဖွယ်ရှိရှင်းပြချက်ကစားအတွက်မျိုးဗီဇအချက်လည်းမရှိသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။ ဒါဟာ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူပဋိသန္ဓေနေသောကလေးငယ်များ၏အများစုတစ်ဦးတည်းသာ X ကိုခရိုမိုဆုန်းရှိခြင်းရှိနေသော်လည်းမျိုးဗီဇတစ်ခုပြီးပြည့်စုံတစ်စုံရှိတယ်ရှင်သန်သောသူတို့ကိုသော်လည်း, အသက်အဘို့လိုအပ်သောဗီဇပျောက်ဆုံးနေပါတယ်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ တချို့ကသုတေသီများ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူကိုယ်ဝန်ရှင်သန်ကြောင်းကလေးငယ်ကြီးထွားလာခြင်းနှင့်ဖွံ့ဖြိုးဆဲဆက်လက်သူတို့ကိုဖွကြောင်းအနည်းဆုံးအစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်, Mosaic အချို့ကိုအဆင့်ရှိစေခြင်းငှါဆိုခဲ့ကြပါပြီ။
သငျသညျကိုယ်ဝန်ပျက်ကျသို့မဟုတ် stillbirth မှ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးပျောက်ဆုံးသွားလျှင်မည်သို့ပင်သည့်ရှင်းပြချက်၏, ကကြင်နာပုံမှန် OK ကိုဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါအလေးသာနေတဲ့အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်အတွက်ထပ်တလဲလဲအခြေအနေကို၏အနိမ့်များမှာကားမျိုးဗီဇတိုင်ပင်သင်နောက်တစ်ကြိမ်ကြိုးစားရန်စီစဉ်နေကြသည်လျှင်သင်ရှိစေခြင်းငှါမဆိုစိုးရိမ်ပူပန်မှုများနှင့် ပတ်သက်. ပိုမိုသိရှိလိုပါကပေးနိုင်ရပါမည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
Gravholt, CH et al ။ "Turner ရဲ့ Syndrome ၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်နှင့် Postnatal ပျံ့နှံ့နေတဲ့: တစ်ဦးက Registry ကိုလေ့လာပါ။ " BMJ 1996; 312: 16-21 ။
ကျင်းပ, KR et al ။ "45 ခုနှစ် Mosaic, X ကို Turner Syndrome: အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်အတွက် Survival နှစ်ဦးလိင်ခရိုမိုဆုန်း၏ရောက်ရှိခြင်းအပေါ်မူတည်ပါသလား" လူ့မျိုးရိုးဗီဇ 1992 88 (3): 288-294 ။
Saenger ပေါလုသည်။ "Turner ရဲ့ Syndrome ။ " NEJM 1996. 335: 1749-1754 ။
Uematsu, အေ et al ။ "အမျိုးမျိုးသော Karyotypes အတူ Turner Syndrome လူနာများအတွက်ပုံမှန် X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏မိဘမူလအစ။ " ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ၏အမေရိကန်ဂျာနယ်မေလ 2002 111 (2): 134-139 ။