Trisomy 16 နဲ့ပထမဦးစွာ-သုံးလပတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ

ကိုယ်ဝန်အတွက် Trisomy 16 နဲ့မောရှေ Trisomy 16

သင်ပျက်ကျခဲ့တဲ့ကလေး trisomy 16 ရှိခဲ့ကြောင်းလေ့လာသင်ယူပြီးပြီ, သို့မဟုတ်သင်အခန်းကဏ္ဍနှင့် ပတ်သက်. လေ့လာသင်ယူနေလျှင်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက်ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်, သငျသညျကိုသိရန်အဘယ်အရာလိုအပ်ဘူးဆိုရင် အကယ်. ?

အကယ်. အစား, သင်သည်သင်၏ကလေး chorionic villus နမူနာတစ်ခု amniocentesis, ဒါမှမဟုတ်ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ပြုသောအမှုတစ် karyotype ပြီးနောက် mosaic trisomy 16 ရှိစေခြင်းငှါ, သင်တို့ကိုသိရန်အဘယ်အရာလိုအပ်မသင်ယူတော့? အဘယ်အရာကိုလာမယ့်ဖြစ်ပျက်နှင့်ဤရေရှည်ကျော်အဘယျသို့ဆိုလိုသနညျး

ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက်မျိုးရိုးဗီဇကိုပုံမှန်မဟုတ်သော

မျိုးရိုးဗီဇကိုမမှန် များ၏အသုံးအများဆုံးအကြောင်းမရှိများမှာ ပထမသုံးလပတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ ကဤပုံမမှန်များ၏ခန့်မှန်းတွက်ချက်မှုအားလုံးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏ 50 75 ရာခိုင်နှုန်းတာဝန်ယူဖြစ်ခြင်းနှင့်အတူ။ Trisomies, အလှည့်၌, Post-ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျစမ်းသပ်ခြင်းအတွက်အသုံးအများဆုံးခရိုမိုဆုန်း-related တွေ့ရှိချက်ဖြစ်ကြသည်။

ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက် Trisomy 16

အားလုံး trisomies (အောက်တွင်ဆွေးနွေးတင်ပြ) ၏, trisomy 16 လုံးကိုကိုယ်ဝန်၏ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်တစ်ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပွားနေသောအသုံးအများဆုံးဖြစ်ဟန်ရှိသည်။ နှင့်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏ပတ်ပတ်လည်ကို 10 ရာခိုင်နှုန်း။ trisomy 16 အမျိုးမျိုးရှိပါတယ်; အခြားအချိန်များတွင်ကျန်းမာမွေးကင်းစကလေးကိုဖြစ်စေနိုင်တယ်စဉ်များထဲမှအမျိုးအစားဘဝနှင့်အတူလုံးဝသဟဇာတဖြစ်ခြင်းနှင့်အတူ။ ကျနော်တို့ကဤကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများအကြောင်းပြောဆိုကြလိမ့်မည်ဒါပေမယ့်ပထမဦးဆုံး trisomy အားဖြင့်ဆိုလိုသောအရာကိုရှင်းပြသင့်ပါတယ်။

တစ်ဦး Trisomy နှင့်မည်သို့သူတို့ဟာဖွ Do ကဘာလဲ? -

ပုံမှန်အားဖြင့်လူတွေဟာ 23 အားလုံးအတွက်အတွက်အတူတကွအုပ်စုဖွဲ့ထားတဲ့ 46 ခရိုမိုဇုန်း, ရှိသည်။

23 ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုမှာ set ကိုမိခင်နှင့်ဖခင်ထံမှအခြား set ကိုမှလာကြ၏။ ယင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏အများစုမှာအားလုံး (44) "autosomes" ထည့်သွင်းစဉ်းစားခြင်းနှင့်အခြားနှစ်ဦးကိုဖြစ်ကြ၏ "လိင်ခရိုမိုဆုမ်း။ " မိန်းမတွေကသာမန် 46 XX နှင့်ယောက်ျားပေါင်းတစ် karyotype, 46 XY ရှိသည်။

ဆဲလ် meiosis လို့ခေါ်တဲ့လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်ကြက်ဥနှင့်သုက်ပိုးဖွဲ့စည်းရန်ဝေယူတဲ့အခါ, တစ်ဦးချင်းစီခရိုမိုဆုန်း၏တဦးတည်းမိတ္တူနှစ်ခုကြက်ဥသို့မဟုတ်နှစ်ခုသုက်ပိုးများ၏တဦးတည်းတတ်၏။

တခါတရံအမှားဖြစ်ပေါ်လျက်, နှစ်ခုခရိုမိုဆုမ်းတဦးတည်းကြက်ဥသို့မဟုတ်သုက်ပိုးနှင့်အခြားဖို့အဘယ်သူမျှမသွားပါ။

ယင်းသုက်ပိုးနဲ့မျိုးဥထို့နောက် (fertilization ကာလအတွင်း) ပေါင်းစပ်သောအခါ Zygote တစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်း (trisomy) သို့မဟုတ်တစ်ဦးပျောက်ဆုံးနေခရိုမိုဆုန်း (monosomy) တစ်ခုခုကိုအတူတက်အဆုံးသတ်ပါလိမ့်မယ်။

Trisomy အဖြစ်ကောင်းစွာ fertilization ပြီးနောက်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဆဲလ်အပိုင်းသုံးပိုင်းတဲ့အခါမှာသူတို့ 92. စီသမီးဆဲလ် 46 ခရိုမိုဇုန်းရပါလိမ့်မယ်ပါပြီဒါကြောင့်ကွဲပြားခြင်းမီ, ဆဲလ်တွေဟာသူတို့ရဲ့ခရိုမိုဆုမ်းနှစ်ဆ။ မှားယွင်းမှုတစ်ခုဖြစ်ပေါ်ပါက, တဦးတည်းကလာပ်စည်း 45 နှင့်အတူ 47 ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်အခြားသောအတူတက်အဆုံးသတ်နိုင်ပါတယ်။

Trisomy 16 အမျိုးအစားများ

အပြည့်အဝ, တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းနှင့် mosaic: သုံး trisomy အမျိုးအစားများရှိပါတယ်။

အပြည့်အဝ trisomy 16 - အပြည့်အဝ trisomy 16 ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဆဲလ်အားလုံးထိခိုက်သည်ဟုဆိုလိုသည်။ အပြည့်အဝ trisomy 16 ဘဝနှင့်ကိုက်ညီခြင်းမရှိပါနှင့်အခြေအနေကိုသူအားလုံးနီးပါးကလေးပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်အတွင်းပျက်ကျခဲ့နေကြသည်။

မောရှေ trisomy 16 - ဒါဟာအခြားဆဲလ်များကိုပုံမှန်နေစဉ်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအချို့ကိုထိခိုက်နေကြသည်ဆိုလိုတာက mosaic trisomy 16 ရှိသည်ဖို့လည်းဖြစ်နိုင်သည်။ မောရှေ trisomy 16 အချို့ထိခိုက်ဆဲလ်သော်လည်းမအခြားသူတွေထွက်ခွာစောစောစီးစီးသန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ဆဲလ်ဌာနခွဲစဉ်အတွင်းသူ့ဟာသူပြင်ပေးဖို့ကြိုးစားနေသည့် trisomy ကနေဖြစ်စေနိုင်တယ်။ Mosaic များသောအားဖြင့်တစ်ရာခိုင်နှုန်းအဖြစ်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုသည်။

တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomy 16 - ဒါဟာ placental ဆဲလ်ကလေးခရိုမိုဆုန်းပုံမှန်ပင်သော်လည်းအပြည့်အဝ trisomy 16 သို့မဟုတ် mosaic trisomy 16 ရှိသည့်အတွက်တစ်ဦးကိုယ်ဝန်ရှိရှိသည်ဖို့, ရှားပါးကိစ္စများတွင်လည်းဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ဤသည်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomy 16 အဖြစ်လူသိများသည်။

Trisomy 16 Karyotypes နားလည်ခြင်း

တစ်ဦးကသာမန် karyotype တစ် trisomy 47 XX သို့မဟုတ် 47 XY ဖြစ်ခြင်းနှင့်အတူ, 46 XX သို့မဟုတ် 46 XY အဖြစ်ရေးသားခဲ့သူဖြစ်ပါတယ်။

Trisomy 16, (ထို trisomy 16 ခရိုမိုဆုန်းပါဝငျကွောငျးညွှန်ပြသည့် +16 နှင့်အတူ။ ) ယောက်ျားလေးများအတွက် XY +16 မိန်းကလေးတစ်ဦးအဘို့ 47 XX +16, ဒါမှမဟုတ် 47 အဖြစ်ကျမ်းစာလာသည်ကား

မောရှေ trisomy က 47 XY +16 46 XY နေသောအရေအတွက်ကိုနေသောဆဲလ်တစ်အရေအတွက်အဖြစ်ပေးထားတစ်ရာခိုင်နှုန်းနှင့်အတူ 47 XY +21/46 XY စာဖြင့်ရေးသားစေခြင်းငှါကောင်လေးတစ်ယောက်နှင့်အတူဥပမာတစ်ရာခိုင်နှုန်းအဖြစ်စာဖြင့်ရေးသားမည်ဖြစ်သည်။

Trisomy 16 ရောဂါ

trisomy 16 ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုတစ်ဦးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျပြီးနောက်လုပ်စေခြင်းငှါ, ဒါမှမဟုတ်မတူဘဲ, ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်၏ရလဒ်အဖြစ်ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းတွေ့ရှိခဲ့နိုင်ပါသည်။

မိဘများတစ်ရှူးနှင့်စုဆောင်းလျှင်အပြည့်အဝ trisomy 16 ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျများ၏အကြောင်းရင်းအဖြစ်ရောဂါခံရနိုငျ တဲ့ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်အဘို့စမ်းသပ် ပြုမိသည်။

Trisomy 16 သို့မဟုတ် mosaic trisomy 16 ကိုလည်း chorionic villus နမူနာ (မှတစ်ဆင့်ကိုယ်ဝန်ရှိစဉ်အတွင်းရောဂါရနိုင် CVS ) သို့မဟုတ် amniocentesis

အဘယ်အရာကိုသင့်အတွက်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနည်းလမ်ပြီးနောက်တစ် Trisomy 16 Diagnosis

အပြည့်အဝ trisomy 16 နီးပါးအမြဲပထမသုံးလပတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှု။ သငျသညျ trisomy 16 သင်၏အကိုယ်ဝန်ပျက်ကျများ၏အကြောင်းရင်းဖြစ်ခဲ့သည်ကြောင်းပြောသည်ပြီဆိုရင်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျသင့်ရဲ့အမှားမဟုတ်ခဲ့ခြင်းနှင့်ကြောင်းသိသင့် တဲ့နောက်ဆက်တွဲကိုယ်ဝန်အတွက်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အခွင့်အလမ်းတွေကို အနိမ့်ဖြစ်ကြသည်။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျပုံမှန်ကိုယ်ဝန်သူတို့ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖြစ်လာလာမယ့်အချိန်ရှိသည်ဖို့သွားမယ့်ပထမဦးဆုံး-သုံးလပတ်ရှိသည်သောအမျိုးသမီးများ၏အထိ 85 ရာခိုင်နှုန်းသာရှိပါသည်။

CVS သို့မဟုတ် Amniocentesis စဉ်အတွင်း Trisomy 16 Diagnosis စေ

သင်လက်ရှိကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖြစ်ကြပြီး trisomy 16 ကြောင့်ထိခိုက်ဆဲလ်ဖေါ်ပြခြင်း CVS သို့မဟုတ် amniocentesis ရလဒ်များကိုရရှိထားပါကကြောက်တယ်သို့မဟုတ်ရှုပ်ထွေးဖြစ်လုံးဝပုံမှန်ပါပဲ။ သငျသညျ mosaic trisomy 16 ဒါမှမဟုတ် trisomy ချင်းမှချုပ်ထားစေခြင်းငှါရှိစေခြင်းငှါသင့်ကိုယ်ဝန်ပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်-ကလေးအတိတ်တိုးတက်လာခဲ့သည်လျှင်ကလေးအပြည့်အဝ trisomy 16 ရှိကြောင်းမဖြစ်နိုင်မယ့်အကြောင်း, သို့သော်သိကြသင့်ပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်းမောရှေ Trisomy 16

mosaic trisomy 16 နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးတင်ဆောင်လာသောပြဿနာများတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်သယ်မ, ထိုသို့သင့်ကိုယ်ဝန်စောင့်ကြည့်ကူညီပေးဖို့ High-အန္တရာယ်ကိုယ်ဝန်အတွက်အထူးပြုတဲ့သူတစ်ဦးသားဖွားဆရာဝန်ကြည့်ဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ trisomy 16 နှင့်အတူကိုယ်ဝန်တစ်ဦးပျမ်းမျှထက်ပိုမိုမြင့်မားဖြစ်ပွားမှုသယ်ဆောင်:

မောရှေ Trisomy 16 သို့မဟုတ် Placental Trisomy 16 နှင့်အတူကလေးသူငယ်များအတွက်မွေးရာပါ Anomaly

အဲဒီမှာ mosaic trisomy 16 ဒါမှမဟုတ်အချင်း (တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomy 16) ၏ trisomy 16 တစ်ခုခုကိုများအတွက်ရလဒ်များအပေါ်သုတေသနတွေအများကြီးမဟုတ်ပေမယ်ရရှိနိုင်ကြောင်းသုတေသနထိခိုက်နစ်နာကလေးငယ်များသောအားဖြင့်ပြင်းထန်သည့်ရောဂါများကိုခံရဘူးကြောင်းအကြံပြုထားသည်။

trisomy 16 နှင့်အတူမွေးဖွားကလေးငယ်များထဲတွင်ကျန်းမာရေးဆိုးကျိုးများ Mosaic ၏ဒီဂရီပေါ် မူတည်. ကျယ်ပြန့်အမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်။ အခြားသူတွေကျန်းမာရေးပြဿနာတွေရဲ့ဝိသေသတစ်ခုထားရှိသည်နိုင်နေချိန်မှာတစ်ခါတစ်ရံကလေးငယ်မဆိုမူမမှန်မရှိသက်သေအထောက်အထားများနှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။ ထိုအမြိုးသားတို့သအကြမ်းဖျင်း 60 ရာခိုင်နှုန်းများပါဝင်သည်ရသောမှာအနည်းဆုံးအချို့မွေးရာပါကွဲလွဲချက်များ၏သက်သေအထောက်အထားများရှိသည်လိမ့်မယ်:

မောရှေ Trisomy 16 နှင့်အတူကလေးများ၏ Long Term ရလဒျ

ကိုယ်ဝန်နှင့် 60 ရာခိုင်နှုန်းနှင့်နီးစပ်သောမွေးရာပါကွဲလွဲချက်များတစ်ခုဖြစ်ပွားမှု၏ဆိုးကျိုးများရှိနေသော်လည်းတစ်ဦး 2017 trisomy 16 နှင့်အတူကျောင်းကအရွယ်ကလေး၏ mosaic trisomy 16 နှင့်အတူသားသမီးများ၏ရေရှည်ကျန်းမာရေးကိုအဖြစ်အားတက်စရာသတင်းအချက်အလက်ထင်ရှား 80 ရာခိုင်နှုန်းကခေတ်ရေစီးကြောင်းအတန်းတက်ရောက်ရန်နိုငျခဲ့ကွ ။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးကိုကြည့်လေ့လာမှုများ, စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးနှင့်ဘဝ၏အရည်အသွေးသည်ဤကလေးငယ်များအများစုအသက်တာ၏အကောင်းဆုံးအရည်အသွေးတစ်ဦးကို 100 မှတ်စကေးအပေါ် 80 နှင့် 90 အကြားသွင်းယူကြောင်းဖေါ်ပြခြင်းအလွန်အားတက်စရာခဲ့ကြသည်။

မောရှေ Trisomy 16 နှင့်အတူကိုယ်ဝန်စီမံခန့်ခွဲမှု

အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းအရေးပါသည် High-အန္တရာယ်ကိုယ်ဝန်အတွက်အထူးပြုသူတစ်ဦး perinatologist သို့မဟုတ်သားဖွားဆရာဝန်သက်ဆိုင်သော trisomy 16 နဲ့ကလေးနဲ့အတူပိုပြီးအဖြစ်များနေသောအများအပြားကိုယ်ဝန်ပြဿနာများရှိပါသည်။

အခြေအနေကိုအကြောင်းကိုလေ့လာခြင်းအထူးသဖြင့်သူတို့ကြီးထွားအဖြစ် mosaic trisomy 16 နှင့်အတူမွေးဖွားလာသားသမီးများ၏အများစုအလွန်အစွမ်းထက်တဲ့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးရှိသည်ဖို့သွားကြောင်းသင်ယူခြင်း, သငျသညျပွငျဆငျခွငျးကိုကူညီလိမ့်မည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်နှင့်ရင်းနှီးကျွမ်းဝင်သူသည်တစ်ဦးစိတ်ကျန်းမာရေးပရော်ဖက်ရှင်နယ်ကိုမြင်လျှင်သင်အခြေအနေကိုဖြစ်ပေါ်စေခဲ့တယျဘာမှမရှိဘူးဆိုတဲ့အချက်ကိုအားဖြည့်ဖို့, အချို့ကိုသင်ကွဲလွဲချက်များရှိစေခြင်းငှါအဘယ်သူသည်ကလေးတစ်ဦးရှိခြင်းမှညှိကူညီပေးဖို့နှစ်ဦးစလုံးအပြင်အလွန်အမင်းအထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျပြီးနောက် Trisomy 16 နဲ့မျိုးဗီဇတိုင်ပင်အကြောင်းလေ့လာခြင်း

မည်သို့ပင်ဆိုလေ့လာမှုများသို့မဟုတ်ဟောကိန်းများ, အဲဒါကိုစိတ်ဆိုးဖြစ်ခြင်းနှင့်စမ်းသပ်ခြင်းသင့်ကလေးနှင့်အတူပြဿနာများရှိစေခြင်းငှါပြသသည့်အခါမေးခွန်းများကိုရှိသည်ဖို့ပုံမှန်ပါပဲ။ သင်ပျက်ကျခဲ့တဲ့ကလေး trisomy 16 ရှိခဲ့ကြောင်းလေ့လာသင်ယူပြီးပြီဆိုလျှင်, မျိုးဗီဇအကြံပေးခြင်း အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ရုံ mosaic trisomy 16 နှင့်အတူကလေးများသယ်ဆောင်နှင့်ဝသကဲ့သို့သန္ဓေသားအတွက် trisomy 16 နှင့်ဆက်စပ်သောတစ်ဦးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျရှိခြင်းကိုသင်စေသောအရာတစ်ခုခုမဖြစ်, ကျပန်းဖြစ်ပါတယ်။

အခွားသောလူ့ Trisomies

အများကြီးကွဲပြားခြားနားသောလူ့ trisomies, အသက်ရှင်ခြင်းနှင့်နေသောအခြားသူများနှင့်သဟဇာတမရသောသူအချို့ရှိပါသည်။ ဖြစ်ကောင်းဖြစ်နိုင်အကောင်းဆုံးလူသိများ syndrome ရောဂါ (trisomy 21) Down ဖြစ်ပါတယ်။ trisomy 16 နှင့်ဝသကဲ့သို့ဤ trisomies ၏ကျယ်ပြန့်အများစုကျပန်းမတော်တဆမှုများမှာနှင့်အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်အတွက် reoccur ဖွယ်မရှိပေ။

Trisomy 16, ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း, မွေးပေါ် Bottom Line

အပြည့်အဝ trisomy 16 နှင့်အတူ, ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျများသောအားဖြင့်ပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်ကာလအတွင်းဖြစ်ပေါ်နှင့်အခြေအနေကိုဘဝနှင့်ကိုက်ညီမှုမရှိသည့်ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဒီရောဂါအကြောင်းကိုလေ့လာသင်ယူကှေဲဖှယျဖြစ်ပါတယ်နေစဉ်, ဒါကြောင့်သူတို့ကရောဂါဖြစ်ပေါ်စေရန်ပြုမိပါပြီဘာမှမရှိဘူးကြောင်းနားလည်သဘောပေါက်ရန်အချို့သောမိဘများရှိဖှယျစေခြင်းငှါ, အခြားသောကိုယ်ဝန်အတွက် Trisomy 16 ရှိခြင်း၏အခွင့်အလမ်းအဆန်းပါပဲ။

mosaic trisomy 16 နှင့်အတူသတင်းအတိတ်ကာလအတွေးထက် ပို. အားတက်စရာဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဆက်ဆက် trisomy 16 ရှိခြင်းတစ်ဦးသန္ဓေသားနှင့်အတူပိုပြီးကိုယ်ဝန်ရောဂါများဖြစ်နိုင်ဖို့ရှိပါတယ်ပေါ်လာများနှင့်မြင့်မားသောမွေးရာပါကွဲလွဲချက်များ၏ဖြစ်ပွားမှု, ဒါပေမယ့်ရေရှည်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ, ဉာဏ, ဤသားသမီးများ၏စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးများသောအားဖြင့်အလွန်ကောင်းသောရှိပါတယ်ဖြစ်ပါတယ်။

သတင်းရင်းမြစ်