ကိုယ်ဝန်အတွက်မျိုးရိုးဗီဇကိုပုံမှန်မဟုတ်သော

မျိုးရိုးဗီဇထစ်အငေါ့ချို့ယွင်းချက်သို့မဟုတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်ပါတယ်

တစ်ဦးသန္ဓေသားဖွဲ့စည်းပုံချို့ယွင်းချက်ဖြစ်ကြောင်းခရိုမိုဆုမ်းသို့မဟုတ်ခရိုမိုဇုန်းများ၏မမှန်ကန်ကြောင်းအရေအတွက်ကိုလည်းကောင်းရှိပါတယ်သည့်အခါတစ်ဦးကမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားမူမမှန်မွေးဖွားချွတ်ယွင်း, Down syndrome ရောဂါကဲ့သို့အပုံမမှန်, ဒါမှမဟုတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဘာသာပြန်ဆိုလိမ့်မည်။

Gene နှင့်ခရိုမိုဆုန်းကိုနားလည်ခြင်း

သင့်ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်များ၏ဖွင့်ထားခြင်းဖြစ်ပါသည်။ တစ်ဦးချင်းစီကလာပ်စည်း၏အလယ်တွင်အတွက်နျူကလိယသည်နှင့်နျူကလိယ၏အတွင်းပိုင်းခရိုမိုဆုမ်းဖြစ်ကြသည်။

သူတို့သည်သင်၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ, သင့်သွေးအမျိုးအစားကိုဆုံးဖြတ်ရန်အရာမျိုးဗီဇဆံ့, သင်အချို့သောရောဂါမှဖြစ်လိမ့်မည်ပင်ဘယ်လောက်ဖြစ်ပေါ်နိုင်သောကွောငျ့ခရိုမိုဆုမ်းအရေးကြီးလှသည်။

အားလုံးအတွက် 46 - - အကြမ်းဖျင်း 20000 25000 မှမျိုးဗီဇပါဝင်သည်တစ်ဦးချင်းစီ၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင်တစ်ခုချင်းစီဆဲလ်ပုံမှန်အားခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်ပါရှိသည်။ သင့်ရဲ့ခရိုမိုဇုန်း၏ထက်ဝက်သင့်အဘ၏သုက်ပိုးကနေလာသင့်ရဲ့မိခင်နှင့်တစ်ဝက်ကြက်ဥမှလာကြ၏။

ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်၏, ပထမဦးဆုံး 22 အားလုံးအတွက် autosomes ဟုခေါ်ကြသည်။ နောက်ဆုံးနှစ်ခုခရိုမိုဆုမ်းကလည်း allosomes ဟုခေါ်ကြသည်။ ဒါ့အပြင်လိင်ခရိုမိုဆုမ်းအဖြစ်လူသိများ, allosomes တစ်ဦးချင်းရဲ့လိင်နှင့်လိင်ဝိသေသလက္ခဏာများကိုဆုံးဖြတ်ရန်။ အထီးတစ်ခု X နှင့်တစ်ဦး Y ကိုခရိုမိုဆုန်း (XY) ရှိပြီးနေစဉ်အတွင်းတစ်ဦးကအမျိုးသမီးနှစ်ဦးကို X ကိုခရိုမိုဆုမ်း (XX) ရှိပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုပုံမှန်မဟုတ်သောနှင့်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ

မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏မူလတန်းအကြောင်းမရှိ၏တဝတည်းဖြစ်ကြ၏ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ ပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်ကာလအတွင်း။ အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှာတော့မျိုးရိုးဗီဇကိုအမှားအယွင်းများပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးဆဲကနေသန္ဓေသားကိုတားဆီးနိုင်ပါတယ်။

ဒီဖြစ်ပျက်သောအခါ, ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်ကမကြာခဏကောက်ကာငင်ကာကိုယ်ဝန်ရပ်စဲခြင်းဖြင့်တုံ့ပြန်မည်။

သုတေသနမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ပထမဦးဆုံးအချိန်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏ 60 မှ 70 ရာခိုင်နှုန်းခန့်နောက်ကွယ်မှဖြစ်ကြောင်းအကြံပြုထားသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်အမှားကျပန်း Anomaly ဖြစ်ပြီး, ထိုမိန်းမသည်ပုံမှန်နောက်ဆက်တွဲကိုယ်ဝန်ရှိသည်ဖို့သွားပါလိမ့်မယ်။

ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတဲ့သိသိသာသာအရေအတွက်ကသုံးတစ်ခရိုမိုဆုန်း၏မိတ္တူအစားနှစ်ခုရှိပါတယ်ရှိရာရောဂါအမျိုးအစားကြောင့်ဖြစ်ပွားလျက်ရှိသည်။ ဒါက trisomy တောင်းဆိုခဲ့သည်။ ဥပမာ 16 trisomy နှင့် trisomy 9 အတူတူအားလုံးပထမသုံးလပတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏ပတ်ပတ်လည် 13 ရာခိုင်နှုန်းသော။

သည်အခြားကိစ္စများတွင်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်တစ်ဟုခေါ်သောရှားရှားပါးပါးအခြေအနေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည် အံကိုယ်ဝန် ။ တစ်ဦးအံကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းတစ်ဦးသန္ဓေသားသို့ဖွဲ့စည်းရန်ဖို့ရည်ရွယ်ခဲ့တစ်ရှူးအစားသားအိမ်တခုတခုအပေါ်မှာပုံမှန်မဟုတ်သောတိုးတကျမှုဖြစ်လာသည်။ အံကိုယ်ဝန်နှစ်မျိုးရှိပါသည်:

• တစ်ဦးကပြီးပြည့်စုံအံကိုယ်ဝန်ကြက်ဥအဘယ်သူမျှမမျိုးရိုးဗီဇသတင်းအချက်အလက်များရှိပါတယ်သည့်အခါဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒါဟာတစ်ပူးတှဲပါသန္ဓေသားမပါဘဲစပျစ်သီးတစ်ပြွတ်တူတစ်ဦးချင်းဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
• ကြက်ဥနှစ်ခုတွေလို့သဖြင့်မျိုးအောင်အခါတစ်ဦးကတစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအံကိုယ်ဝန်တွေ့ကြုံတတ်၏။ ဒါဟာပုံမှန်အားဖြင့်ပြင်းထန်စွာပုံပျက်နှင့်ကြောင်းကိုတစ်ဦးသန္ဓေသား၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဆက်လက်ရှင်သန်ပါဘူးဖြစ်ပေါ်စေသည်။

Syndrome နှင့်အခြားမျိုးရိုးဗီဇကိုပုံမှန်မဟုတ်သောချ

အဆိုပါလူသိအများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇကိုမမှန်တစ်ခုမှာဒါဟာငါတို့သည်လည်း trisomy 21 အဖြစ်ရောဂါရည်ညွှန်းသောဤအကြောင်းပြချက်အဘို့ဖြစ်၏ခရိုမိုဆုန်း 21 ဟုခေါ်သောခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုအပိုမိတ္တူကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ရောဂါ Down ဖြစ်ပါတယ်။

Down Syndrome ၏ဘုံစရိုက်လက္ခဏာအချို့မှာသေးငယ်တဲ့အရပ်, မျက်စိရန်အထက်သို့ slant နိမ့်ကြွက်သားသေံ, နှင့်စွန်ပလွံအလယ်ကိုဖြတ်ပြီးနက်တွန့်ဖြစ်ကြသည်။

US မှာရှိသမျှ 691 ကလေးငယ်ထဲကတစ်ခုမှာ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားသည်။

အဆိုပါလုံးဝရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရပါဘူးအတွက်ရောဂါဘို့အကြောင်းပြချက်, ဒါပေမယ့်သိပ္ပံပညာရှင်များသည်အခြားအမှုအရာတို့တွင်အကြားဘုံ link ကိုမှတ်ချက်ချကြ အဟောင်းတွေမိခင်အသက်အရွယ် နှင့် syndrome ရောဂါ၏ဖှံ့ဖွိုးတိုးတ။ စွန့်စားမှုအသက်အရွယ် 43 တို့ကအသက် 20 မှာ 1500 ခုနှစ်တွင်တဦးတည်းအနေဖြင့် 50 အတွက်တဦးတည်းမှအမျိုးသမီးတစ်ဦးအသက်အရွယ်အဖြစ်အဆတိုးမြှင့်ဖို့ပြသလျက်ရှိသည်။

trisomy 21 အပြင်, အပိုခရိုမိုဆုန်း၏ရှေ့မှောက်တွင်နှင့်ဆက်စပ်သောသည်အခြားရောဂါများရှိပါတယ်။ သူတို့တွင်ကာကွယ်ရေးဦးစီးချုပ်:

• ဒီရောဂါအနိမ့်မွေးဖွားအလေးချိန်, သေးငယ်တဲ့သညျ့ပုံခေါင်းကိုနှင့်အခြားအသက်အန္တရာယ်ခြိမ်းခြောက်ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုချွတ်ယွင်းသဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်တိုင်း 2500 ကိုယ်ဝန်တစ်ဦးနှင့်တတိုင်း 6000 ကလေးမွေးဖွား၏အမေရိကန်တွင်လည်း Edwards က syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ Trisomy 18, တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ Edwards က syndrome ရောဂါမျှကုသမှုရှိပြီးမှေးဖှားမီသို့မဟုတ်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးတစ်နှစ်အတွင်းပုံမှန်အားဖြင့်ဆိုးဝါးဖြစ်ပါတယ်။

• ထို့အပြင် Patau syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ Trisomy 13, ပြင်းထန်ပညာတတ်မသန်စွမ်းအဖြစ်နှလုံးချွတ်ယွင်း, ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့မျက်စိ, အပိုလက်ချောင်းများသို့မဟုတ်ခြေချောင်းတစ်ကွဲနှုတ်ခမ်းများနှင့်ဦးနှောက်သို့မဟုတ်ကျောရိုးမူမမှန်စေနိုင်ပါတယ်။ Patau syndrome ရောဂါမွေးကင်းစများသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်ပေါင်းသို့မဟုတ်ရက်သတ္တပတ်အတွင်းသေဆုံးနှင့်အတူတိုင်း 16,000 ကလေးမွေးဖွားတစ်ဦးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
• ထို့အပြင် XXY syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ Klinefelter syndrome ရောဂါ, ယောက်ျားတစ်ဦးအပိုဆောင်း X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်။ ဒါဟာမြုံနှင့်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာကမောက်ကမဖြစ်မှု၏အမြင့်ဆုံးနှုန်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ဒါကြောင့်အားနည်းနေ musculature, အရပ်ရှည်ရှည်အရပ်, နည်းနည်းခန္ဓာကိုယ်ဆံပင်နှင့်အငယ်စားမအင်္ဂါအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာအခါဒါဟာပုံမှန်အားအပျိုဖော်ဝင်ချိန်အထိသတိမပြုမိတတ်၏။

ဆန့်ကျင်ဘက်အားဖြင့်, ယောက်ျားတစ်ဦးအပိုဆောင်း Y ကို၏ထို့အပြင် (XYY) သို့မဟုတ်အမျိုးသမီးတစ်ဦးအပိုဆောင်း X ကို (XXX သို့) မည်သည့်တိကျသောရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများသို့မဟုတ်ကျန်းမာရေးစိုးရိမ်ပူပန်မှုမထားဘူး။ ဤအသားသမီးအချို့အခက်အခဲများသင်ယူခဲ့ကြပေမည်နေစဉ်, သူတို့ပုံမှန်အားဖြင့်ပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးခြင်းနှင့်ပဋိသန္ဓေယူနိုင်ကြသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ခြင်း

သင့်ရဲ့ပထမဆုံးသုံးလပတ်၏အဆုံးဆီသို့သင်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရှိခြင်းသည်သင်၏ကလေးများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေပေးနိုငျသောစိစစ်စမ်းသပ်ရှိသည်ဖို့ရွေးချယ်နိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါစမ်းသပ်မှုသည်သင်၏အသက်အရွယ်အပေါ်အခြေခံပြီးနှင့်တစ်ဦး ultrasound, သွေးစစ်ဆေးမှုများ, ပါဝင်နိုင်ပါသည် amniocentesis နှင့်အခြားအနည်းဆုံးထိုးဖောက်စာမေးပွဲ။ ဒါဟာပုံမှန်အားဖြင့်သင့်ရဲ့ကိုယ်ဝန်ရက်သတ္တပတ် 15 ပတ်ပတ်လည်ဖျော်ဖြေနေသည်။

> Source:

> အမျိုးသားလူ့ဂြီနို Research Institute မှ: ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes ။ "မျိုးရိုးဗီဇကိုပုံမှန်မဟုတ်သော။ " Bethesda, Maryland က; ဇန်နဝါရီလ 6, 2016 updated ။