Trisomy 13 Patau Syndrome နှင့်အချိန်မတန်မီမွေးဖွားခြင်း

ထို့အပြင် Patau syndrome ရောဂါဟုခေါ်တွင် Trisomy 13, လူအများစုကအသက် 23 ခရိုမိုဆုန်းအားလုံးအတွက်ရှိသည်, ဒါပေမယ့် Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူဆယ်သုံးခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုအပိုမိတ္တူရှိခရိုမိုဆုန်း 13 ပတျသကျတဲ့မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းဖြစ်ပါတယ်။ Trisomy 13 ဟာလေးနက်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပြီး, Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူပါဆုံးကလေးမမွေးခင်သို့မဟုတ်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးရက်သတ္တပတ်အတွင်းသေဆုံးလျက်ရှိသည်။

trisomy 13 3 မျိုးရှိပါတယ်:

• အပြည့်အဝ trisomy: trisomy 13 အများစုဟာရောဂါဖြစ်ပွားမှုအပြည့်အဝ trisomies ဖြစ်ကြသည်။ အပြည့်အဝ trisomies မှာတော့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာရှိသမျှဆဲလ်ခရိုမိုဆုန်း 13 ခုသုံးခုမိတ္တူပါဝင်သည်။
• တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomy: တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomies နှင့်အတူလူနာတွေသူတို့ဆဲလ်အတွင်းရှိအခြားခရိုမိုဆုန်းမှပူးတွဲပါခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုအပိုအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုရှိသည်, ယင်းအစားခရိုမိုဆုန်း 13 ၏တစ်ဖွဲ့လုံးအပိုမိတ္တူမရှိကြပါဘူး။
• မောရှေ: trisomy 13 mosaic နှင့်အတူလူနာများခရိုမိုဆုန်း 13 တစ်ခုလုံးကိုအပိုမိတ္တူများရှိသော်လည်း, သာခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအချို့၌တည်၏။

Trisomy 13 များသောအားဖြင့်ဆဲလ်ဌာနခွဲတစ်ခုအမှားကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ trisomy 13 နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်အဟောင်းတွေ moms အဆင့်မြင့်ပေမဲ့သူကအမွေဆက်ခံသည်မဟုတ်ခြင်းနှင့်မိသားစုများအတွက်ချလွန်မရနိုင်ပါ။ တစ်ခုတည်းသောခြွင်းချက်အမွေဆက်ခံနိုင်သည့်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomy 13, ဖြစ်ပါတယ်။ trisomy 13 တစ်သမိုင်းနှင့်အတူမည်သည့်မိသားစုမျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းများသင့်ပါတယ်။

Patau Syndrome ၏လက္ခဏာများ

အပိုခရိုမိုဆုန်းခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်လုံးပစ္စုပ္ပန်သောကွောငျ့, trisomy 13 အများအပြားခန္ဓာကိုယ်စနစ်တွေအတွက်ပြဿနာတွေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။

trisomy 13 အချို့မှာရောဂါလက္ခဏာတွေဆေးဝါးသို့မဟုတ်ခွဲစိတ်ကုသမှုနဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အခြားသူတွေတည်းကကုသမှုမရှိဘူးဖြစ်ကြသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်သည်:

• အချိန်မတန်မီကလေးမွေးဖွား: 13 ကိုယ်ဝန်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျသို့မဟုတ် stillbirth အတွက်အဆုံးသတ်အတော်များများ trisomy ။ အသက်ရှင်လျှက်မွေးဖွားသူကလေးငယ်များသောအားဖြင့် 29 ရက်သတ္တပတ်၏ပျမ်းမျှကိုယ်ဝန်အသက်အရွယ်နှင့်အတူအစောပိုင်းမွေးဖွားနေကြသည်။ ဤရွေ့ကားကလေးတိုက်ဖျက်ရမယ် အချိန်မတိုင်မီ၏ဆိုးကျိုးများ အဖြစ် trisomy 13 ၏အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေ။

• facial မူမမှန်: trisomy 13 နှင့်အတူအတော်များများကလေးငယ်တစ်ဦးကွဲနှုတ်ခမ်းနှင့် / သို့မဟုတ်တစ်ကွဲအာခေါင်နှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။ မျက်စိအတူတူနီးစပ်သတ်မှတ်နိုင်ပါသည်နှင့်တဦးတည်းမျက်စိဖွဲ့စည်းရန်အတူတကွဖျူးလိမ့်မည်။ နားရွက်အနိမ့်ထားနိုင်ပါတယ်, နှင့်ဦးရေပြား (cutis aplasia) အပေါ်အရေပြားပြဿနာတွေဘုံဖြစ်ကြသည်။
• နှလုံးပြဿနာများ: နှလုံးချွတ်ယွင်းနှလုံးမူအခန်းများ (ventricular septal ချွတ်ယွင်းခြင်းနှင့် atrial septal ချွတ်ယွင်း) အကြားနှင့်မူပိုင်ခွင့် ductus arteriosus နှစ်ဦးစလုံး trisomy 13 တွင်တွေ့နိုင်ပါသည် trisomy 13. Holes နှင့်အတူကလေးငယ်အတွက်ဘုံဖြစ်ကြသည်။
• ဦးနှောက်အတွက်ပြဿနာများ: trisomy 13 နှင့်အတူအချို့သောကလေးများမှာဦးနှောက်၏ရှေ့စနစ်တကျမခွဲဘူး။ ဒါဟာရောဂါနှင့်ဆက်နွယ်သည့်မျက်နှာပြဿနာအများအပြားဖြစ်ပေါ်စေသည်။ Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများပြင်းထန်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းရှိသည်နှင့်သိမ်းယူမှုနိုင်ပါသည်။
• အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းပြဿနာများ: trisomy 13 နှင့်အတူသားသမီးများအတွက် GI ပြဿနာများပါဝင်နိုင်ပါသည် ချက်အူကျ နှင့် inguinal အူကျ။ အူ၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းကိုခန္ဓာကိုယ်ပြင်ပမှာနေရာ Omphaloceles, အချို့ကိစ္စများတွင်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
• အရိုးပြဿနာများကို: Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးသူငယ်များအပိုလက်ချောင်းများသို့မဟုတ်ခြေချောင်း, ဆုပ်လက်, သို့မဟုတ် misshapen (rocker-အောက်ခြေ) ခြေလိမ့်မည်။
• ပြဿနာများကိုအသက်ရှူခြင်း: trisomy 13 နှင့်အတူမွေးဖွားကလေးသူငယ်များကိုမကြာခဏဒုက္ခအသက်ရှူရှိသည်, ဒါမှမဟုတ်သူတို့ (အသက်ရှူကျပ်) အသက်ရှူခြင်းကိုရပ်တန့်သည့်အခါကာလရှိသည်။

Trisomy 13 နှင့်အတူကလေးသူငယ်များကိုဘယ်လိုမကြာခဏအသက်ရှင်လွတ်မြောက်ပါသလား?

Trisomy 13 ဟာလေးနက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

trisomy 13 နှင့်အတူအများစုမှာကလေးပထမဦးဆုံးရက်သတ္တပတ်အတွင်းသေဆုံး, နှင့်ပျမ်းမျှသက်တမ်း 5 ရက်အတွင်းဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့ရဲ့ပထမဦးဆုံးမွေးနေ့မှတိုက်ရိုက်ထုတ်လွှအကြောင်း 10% ။ ကလေးမွေးဖွားမှာပိုပြီးအလေးချိန်နှင့်သူတစ်ဦး mosaic သို့မဟုတ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomies ရှိရှင်သန်ဖို့ပိုဖွယ်ရှိစေခြင်းငှါအဘယ်သူသည်ကလေးသူငယ်များ။

trisomy 13 ဘဝနှင့်သဟဇာတမဖြစ်မယ့်မရဏရောဂါစဉ်းစားသည်ဖြစ်သော်လည်းခေတ်သစ်ဆေးပညာ Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူအချို့သောသားသမီးများ၏အသက်တာ၏သက်တမ်းနှင့်အရည်အသွေးတိုးမြှင့်ခဲ့သည်။ သည်အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေ၏ပြင်းထန်မှုအပေါ် မူတည်. ခွဲစိတ်နှလုံးသို့မဟုတ် GI ချို့ယွင်းချက်ကို fix ကိုကူညီသို့မဟုတ်တစ်ကွဲပြုပြင်စေနိုင်သည်။ သင့်လျော်သောဆေးကုသမှုနှစ်ပေါင်းများစွာ၎င်းတို့၏မိသားစုများတစ်ဦးအလွန်ဝမ်းမြောက်စေခြင်းငှါ trisomy 13 နှင့်အတူကလေးအတော်များများကူညီပေးခဲ့တယ်။

သင့်ရဲ့ကလေး trisomy 13 ရှိပါတယ်လျှင်သင်တစ်ဦးတည်းကဒီ syndrome ရောဂါရင်ဆိုင်ရရန်မလိုပါ။ ပံ့ပိုးမှုအဖွဲ့များနှင့်ဝက်ဘ်ဆိုဒ်များကိုသင်ပိုကောင်း Patau syndrome ရောဂါနားလည်ကူညီရန်နှင့် perinatal နာတာရှည်ဂေကျွမ်းကျင်သူတွေနဲ့ Speaking trisomy 13. သဖြင့်တို့ထိကအခြားမိသားစုများထွက်ရောက်ရှိဖို့သင့်ကလေးဆေးရုံဆင်းမှရှင်သန်နှင့်သင်သည်အဘယ်အရာကိုဆုံးဖြတ်မကူညီပါဘူးဆိုရင်မျှော်လင့်သောအရာကိုလေ့လာသင်ယူကူညီနိုင်ပါတယ် သင်သည်သင်၏ကလေးများအတွက်ချင်ကြားဝင်အမျိုးအစားများ။

_{ကိုးကား:}

_{Rios, အေ, Furdon, အက်စ်, အဒမ်, ဃ, & Clark က, ဃ (2004) ။ "Trisomy 13 Syndrome ၏လက်တွေ့အင်္ဂါရပ်များအသိအမှတ်ပြု။ " မွေးကင်းစကလေးပြုစုစောင့်ရှောက်မှုတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ။ MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9 မှရယူရန်}

_{နယ်လ်ဆင်, K. , Hexem, K. , & Feudtner, C. (မေ, 2012) ။ "Trisomy 13 နှင့်အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုရှိ Trisomy 18 နှင့်အတူကလေးများ၏အတွင်းလူနာဆေးရုံစောင့်ရှောက်မှု။ " ကလေးအထူးကု။ 129 (5) 869 -876 ။}

_{Swanson, ဂျေ & Sinkin, R. (ဒီဇင်ဘာ 2013) ။ Perinatology အတွက်ဆေးခန်း။ "အစောပိုင်းမွေးမွေးရာပါမွေးရာပါချို့ယွင်းချက်: တစ်ဦးကရှုပ်ထွေးသော Interaction ။ " 40 (4): 629-44 ။}

_{မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ "Trisomy 13" https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 မှရယူရန်}